❋ 5.1
Ученые НИУ ВШЭ совместно с коллегами из российских университетов выяснили, какие мутации в гене ACVRL1 опасны для пациентов с легочной артериальной гипертензией. Они смоделировали, как изменения в гене влияют на связывание АТФ с белком — процесс, от которого зависит передача сигналов, необходимых для работы сосудов. Оказалось, что 20 из 32 вариантов могут нарушать передачу сигнала и провоцировать болезнь.
НИУ ВШЭ
# болезни легких
# болезни сосудов
# генетическая мутация
# ДНК
# легкие
# медицина
Молекулярное моделирование белка ALK1: сравнение нормального варианта и мутаций, влияющих на связывание АТФ. На рисунке показаны нормальный вариант белка (Wild-type complex), непатогенная замена (Leu257Val) и патогенные мутации (Lys229Glu и Thr277Arg) / © Borovikova I., Uporov I., Okhrimenko G., Zamyatin V., Dankovtseva E., Zateyshchikov D., Poptsova M., Molecular dynamics simulations refine the pathogenicity of ACVRL1 kinase domain variants by quantifying impacts on ATP binding in pulmonary arterial hypertension, Journal of Structural Biology, Volume 218, Issue 2, 2026, 108315, ISSN 1047-8477, doi.org/10.1016/j.jsb.2026.108315
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ) — редкая хроническая болезнь, при которой сосуды легких становятся слишком узкими или жесткими, из-за чего давление в легочных артериях повышается и сердцу становится труднее перекачивать кровь. Со временем это приводит к перегрузке правых отделов сердца и сердечной недостаточности. Причин возникновения болезни множество, и не всегда удается сразу определить правильную. Это может быть наследственное заболевание, воздействие препаратов или токсинов, неочевидные внешние факторы. У части пациентов ЛАГ развивается из-за изменений в генах, которые влияют на работу сосудов.
